PKU – Es liegt im Blut – Teil 1

28 September 2021

Hallo, meine Name ist Clair Willcocks, ich bin 28 Jahre alt und die PKU-Bloggerin von Galen Medical Nutrition. Ich habe eine klassische Phenylketonurie (PKU), die bereits 8 Tage nach meiner Geburt diagnostiziert wurde. Ich kann pro Tag 250 mg Phe (Phenylalanin) essen und nehme derzeit 6 Mal täglich das Eiweiß-Supplement PKU EASY Microtabs.

Ich habe schon darüber gesprochen, was PKU ist, was sie für Betroffene bedeutet und dass sie keine Allergie ist, auch wenn sich alles um Nahrungsmittel dreht. Der Unterschied ist, dass die PKU sich nicht auf unser Immunsystem auswirkt, sondern auf unser Verdauungssystem. Das heißt, bei uns kommt es nicht zu den sofortigen verheerenden Effekten einer Allergie, wenn wir hocheiweißhaltige Nahrung zu uns nehmen. Das hört sich nach einem Riesenvorteil an, denn wir alle wissen, dass allergische Reaktionen von leichten Magenbeschwerden über entsetzliche Folgen bis zum Tod führen können. Aber in mancher Hinsicht ist es auch ein großer Nachteil, keine sofortige Reaktion zu erleben. Ich denke, wenn ich wüsste, dass ich mich jedes Mal übergeben muss, wenn ich Hocheiweißhaltiges esse, dann würde mich das definitiv davon abhalten, das zu essen. Das Problem ist gerade, dass es zunächst keinen spürbaren Effekt gibt, wenn ich zu viel Eiweiß zu mir nehme. Als ich zum ersten Mal ein Stück ‚richtige‘ Pizza gegessen habe, habe ich mich nicht sofort erbrochen, bin ich nicht in Ohnmacht gefallen oder grün im Gesicht geworden; auch hat sich nicht der Himmel geöffnet und Blitz und Donner herunterprasseln lassen; ich dachte einfach: Das hat aber richtig gut geschmeckt!

Wenn man das liest, drängt sich vielleicht die Frage auf: „Wenn Du nicht weißt, was passiert, wenn Du Eiweiß isst und die Diät eindeutig sehr kompliziert ist, woher weißt Du dann, ob Du zu viel oder zu wenig Eiweiß isst? Oder es stellt sich die entscheidende Frage: „Wie weiß man überhaupt, ob jemand an PKU leidet?“ Nun, die Antwort gibt das Blut und die Menge an Phenylalanin (Phe), die man im Blut hat. Bei der Geburt wird heute fast überall auf der Welt Babys Fersenblut für einen Test entnommen, der von Dr. Robert Guthrie 1960 entwickelt wurde. Menschen ohne PKU haben 120-360 µmol/l Phenylalanin im Blut. Ein Baby mit PKU kann bei der Geburt bis zu 3000+ µmol/l Phenylalanin im Blut haben, was natürlich viel zu hoch ist. Entsprechend den Ergebnissen dieses Tests, wird ab der Geburt sofort die Behandlung der PKU eingeleitet, damit das Gehirn sich so gut wie möglich entwickeln kann.

Wir müssen diesen Blutwert dann unser ganzes Leben lang kontrollieren lassen. Für eine bestmögliche Gesundheit empfehlen die aktuellen EU-Leitlinien für Erwachsene Phe-Blutwerte von etwa 120-600 µmol/l. Ab Geburt bis ins Erwachsenenalter müssen sich Eltern und PKU-Kind, später nur noch die Person mit PKU, 1 x monatlich einem Bluttest unterziehen. Dazu müssen wir uns einmal im Monat in den Daumen stechen, das Blut auf ein Sammelpapier (s. oben) geben und dieses mit der Post zur Klinik schicken. Wir werden dann einige Tage später per E-Mail oder Telefon über unsere Werte informiert. Und wenn sie über oder unter den Werten der Leitlinie liegen, hilft uns unser Stoffwechsel-Team, unsere Diät wo immer nötig anzupassen.

Man spürt die Auswirkungen hoher Blutspiegel nicht unbedingt direkt; wenn man die Werte jedoch nicht senkt, gelangt zu viel Phenylalanin ins Gehirn, und das verursacht dauerhafte Hirnschädigungen. Das ist der Grund, weshalb es nicht nur unglaublich wichtig ist, die Diät während der Kindheit – wenn sich Gehirn und Körper entwickeln – so gut wie möglich einzuhalten, sondern es ist auch im Erwachsenenalter von entscheidender Bedeutung, damit wir so gut wie möglich funktionieren und ein gutes Leben führen können, in dem wir so normale Dinge tun können, wie einer Arbeit nachzugehen, zur Uni zu gehen, mit Freunden und Familie zusammen zu sein usw.

Nur weil nicht sofort Symptome bei hohen Phe-Werten auftreten, heißt das jedoch nicht, dass es sie nicht gibt und kein Schaden angerichtet wird. Es sind lediglich nicht die naheliegenden Symptome, an die wir bei Nahrungsmittelproblemen denken, und die Symptome können immer wieder anders sein. Bei mir reichen sie zum Beispiel von einfachen Kopfschmerzen über das Gefühl der Benommenheit bis zu extremeren Reaktionen wie Händezittern, heftigen Gefühlsausbrüche und verwaschene Sprache. Aufgrund der vielfältigen Komplikationen lassen die Symptome sich leicht mit etwas anderem verwechseln und auch ignorieren, etwa mit nicht genügend Schlaf, nicht genügend Wasser, Stress, PMS oder einfach damit, einen schlechten Tag zu haben usw.

Da die körperlichen Symptome manchmal extrem schwer zu entschlüsseln sind, riskiert man schnell einen Dominoeffekt, wenn man die Diät Diät sein lässt. Wenn ich zum Beispiel mal einen Donut, mal eine Pizza aß, passierte mir nichts Schlimmes und ich dachte, dass ich ungestraft davongekommen sei. Woran ich nicht dachte, war der Langzeiteffekt auf mein Gehirn und dass es mich auch kurzfristig beeinträchtigen würde. Ich wurde gereizter, konnte mich schlechter konzentrieren, fühlte mich dauernd benommen, und vieles mehr, was ich zu der Zeit nicht unbedingt mit der PKU in Zusammenhang brachte.

Wir können uns nicht wirklich darauf verlassen, dass unser Körper uns sagt, was gut und was schlecht für uns ist; und hier sollten die Blutwerte ins Spiel kommen. Sie sind die nachweisbaren Belege für das, was in unserem Blut passiert, wenn wir Eiweiß essen. Wir haben die Zielwerte der Leitlinien, können also ohne die grausamen Symptome hoher Phe-Spiegel leben. Auf diese Weise können unsre Stoffwechselkliniken sehen, wie unsere Diät anschlägt. Und wenn die Blutwerte dauerhaft zu hoch sind, bedeutet dies, dass Maßnahmen ergriffen werden müssen.

Da ich ja weiß, wie schwierig es für eine/n Erwachsene/n mit PKU ist, sowohl die Blutwerte als auch die Symptome nachzuverfolgen, dachte ich darüber nach, wie schwer es für meine Eltern gewesen sein muss, als ich aufwuchs. Ich fragte mich, wie sie ein quengeliges Zweijähriges in der Trotzphase von einem Kleinkind mit hohen Phe-Blutwerten unterscheiden konnten? Wie erging es ihnen, wenn sie ihrer Kleinen Blut abnehmen mussten? Genau das werde ich in meinem nächsten Blog erkunden!